婷婷五岁多了，最近受凉后一直咳嗽，伴有间断腹痛，去医院检查后，医生发现婷婷可能有“多囊肾”，这是一种遗传性疾病，需要做基因检测确诊。婷婷的父母有点懵，多囊肾是什么呀？他们都没有这个病，婷婷怎么会有呢？
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什么是多囊肾？
多囊肾（PKD）是一种常见的遗传性肾囊肿性疾病，分为常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐形遗传多囊肾病（ARPKD）。其中ARPKD发生率低，是一种少见病，在新生儿中的发病率约为1/，患儿多在新生儿期死亡，存活的患儿1年及10年的生存率分别为85%和82%。
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临床症状
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ARPKD患者临床表现变异很大，有30%～40%的患儿在新生儿期因肺功能发育不全而死亡。
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全身性高血压是最常见的首发症状，也会有电解质紊乱、代谢性酸中毒、胆管炎等症状。随着患者年龄增加，其肾功能会进行性恶化。
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生存期较长的患者因肝纤维化加重而逐渐并发门脉高压，表现为食管或胃底静脉曲张、脾肿大、脾功能亢进、蛋白质丢失性肠病以及胃肠道出血等。
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如何诊断多囊肾?
ARPKD的诊断依据包括家族史、影像学检查以及基因检测等
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家族史：近亲结婚会增加ARPKD的发生风险，但有部分患者不是源自家族遗传，而是由自身基因突变引起的。
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影像学：
超声：患儿通常伴随着肝脏病变，超声可以根据肝脏、肾脏特征性图像进行诊断，是胎儿期及婴幼儿期疾病诊断的首选方法。
磁共振：更敏感，在羊水严重过少的情况下，胎儿MRI可以更好地显示肾脏解剖结构。
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基因检测：是诊断ARPKD的金标准，推荐对所有影像学提示为ARPKD的患儿进行基因检测。
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如何治疗多囊肾?
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治疗原则：目前尚缺乏有效的治愈措施，主要强调对症处理，尽量减少和缓解肾脏和肝脏疾病的远期并发症。
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对症治疗：有高血压者应限制钠盐摄入，并予以降压药物治疗，首选ACEI/ARB类；定期监测血电解质水平，及时纠正电解质紊乱；
