病人信息
女性，48岁
症状描述
发现脾大17年，反复呕血、黑便3年余入院。既往体健，否认家族遗传病史。
查体：正常面容，神志清楚，全身皮肤黏膜未发现黄染，心肺部查体未见明显异常，右上腹无压痛，肝肋下未及，脾肋下3cm，腹部移动性浊音阴性。
实验室检查：
肝功：ALT30IU/L，AST29IU/L，ALB44.3IU/L，TBIL14.9μmol/L，ALPIU/L，GGTIU/L；
血常规：WBC1.89×10^9/L，RBC4.39×10^12/L，HB89g/L，PLT79×10^9/L；
血凝：PT15.40s，PTA72%，INR1.22，APTT40.30s，FIB2.05g/L；
抗-HBs（+），
抗-HCV，抗-HEV-IgM，抗-HIV，抗梅毒非特异性抗体；抗Ｒo-52抗体，抗线粒体M2抗体，抗线粒体BPO抗体，抗核颗粒蛋白抗体，抗早幼粒白血病蛋白，抗核膜整合蛋白，抗肝肾微粒体，抗细胞浆肝抗原1，抗可溶性肝/肝胰抗原，铜蓝蛋白均未见明显异常。
辅助检查：
腹部超声：肝硬化、脾大、多发性肝囊肿，门脾静脉内径增粗，血流通畅，腹水(少量)；
腹部增强CT：(1)肝硬化、脾大，门静脉高压(脾静脉迂曲扩张，食管胃底静脉曲张)，腹水，双肾小囊肿；(2)肝内散在低密度结节灶，似与胆管相通，考虑可能胆管错构瘤(见图1)。
治疗：入院后给予保肝、营养支持等对症治疗，并于超声引导下行肝脏穿刺活检术，病理示：肝小叶结构破坏、紊乱，肝组织间纤维组织及胆管增生明显伴有扩张，可见胆栓形成，可见紧邻肝小叶边缘的扩张胆管组织。小叶结构紊乱，肝组织间纤维组织(S4)，形态符合先天性肝纤维化；
免疫组化结果：CD34染色显示局灶性肝窦内皮血管化，CK7染色提示胆管增生明显，HBsAg(－)；特殊染色结果：HE染色显示汇管区纤维组织增生(见图2)。先天性肝纤维化，伴门脉高压症形成。
图1腹部增强CT；图2肝脏组织学检查(HE×)
诊断：先天性肝纤维化
医学要点：先天性肝纤维化(congentalhepaticfiborosis，CHF)是由小叶间小胆管增生引起的一种罕见的常染色体隐性遗传病。本病例以多发性肝囊肿、肾囊肿为突出表现。该病目前治疗主要围绕门脉高压所致上消化道出血展开，可行门体静脉分流术降低门静脉压力，降低再出血风险。本例患者以多发性肝囊肿为突出表现，穿刺极易刺破囊腔，导致血液在囊腔淤积，或囊液返流入血，极易引起严重感染。
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