先天性胆管囊性扩张症较少见，可发生于任何年龄段，60%在10岁以前发病而得到诊断。女性多见，发病男女比例约1:4，以亚洲人群多见。
临床表现
腹痛、黄疸和腹部包块是本病三种典型的临床表现，但临床完全具备者少见。临床症状可隐匿，常误诊为胆道感染、胆石症。患者的年龄不同首发症状也有差别，婴儿以黄疸、发热及白陶土便为常见，儿童及成人则以腹痛、黄疸、右上腹包块常见。
病因学
病因并不明确。一些学者认为胰胆管连接处的异常与该病的发生密切相关。由于胚胎期胆总管与主胰管未能正常分离，胰胆管共同通道过长，达2～4cm，并且胆总管以直角进入胰管，因而胰液返流人胆道系统，产生反复慢性炎症，破坏胆管黏膜及弹力纤维，使管壁失去张力，导致胆管扩张。
分类
先天性胆管囊性扩张症的分类很多，目前普遍是根据Todani修订的Alonso—Lej法，按囊肿发生部位、形态及数目，将本病分成5型，有些类型包括不同的亚型。
Ⅰ型指胆总管局部或全部呈囊性扩张，此型最为常见，囊肿按其形态又分3个亚型：Ⅰa型为弥漫性胆总管囊肿，Ⅰb型为局限性胆总管囊肿，Ⅰc为弥漫性胆总管梭状扩张。
Ⅱ型为肝外胆管憩室型囊肿，突出于胆总管侧方。
Ⅲ型胆总管末端扩张呈球形膨出于十二指肠内，此型常合并明显的胰胆管合流异常。
Ⅳa型为多发性肝内外胆管囊肿扩张；
Ⅳb型为肝外胆管多发性囊性扩张。
Ⅴ型为肝内胆管单发或多发性囊性扩张即Caroli病。
影像学表现：
多种影像学检查均可清晰显示胆道系统，包括超声、CT、MR。
超声：观察到囊样扩张性病变与胆道系统相连即可考虑此病，需注意排除结石、肿瘤、炎症等引起的胆道扩张
CT和MR：与超声表现类似，CT和MR对于显示肝内异常有优势。MRCP可清晰显示胆系结构，在先天性胆管囊性扩张症诊断中具有较大优势。
Ⅰ型，胆总管呈囊状、梭形和节段扩张，肝内胆管轻度扩张或不扩张，囊壁薄光滑，对邻近组织有压迫，胆囊正常或扩大。
Ⅱ型为胆总管单发憩室，多发生于胆总管外侧壁，CT表现为肝门至胰头之间密度均匀的囊性包块，胆总管呈弧形受压移位，肝内外胆管无明显扩张。MRCP显示胆总管局部呈“憩室”样突出。
Ⅲ型为胆总管下端十二指肠壁内段囊状扩张，囊突入十二指肠腔内，胆囊及胆囊管无异常改变。
Ⅳ型为多发性囊状扩张，肝内和肝外段囊状扩张或肝外段多发囊状扩张。
Ⅴ型即Caroli病，为单发或多发肝内胆管囊状扩张，CT显示肝内见多个大小不等囊状低密度灶，其内有小点状高密度影，增强后囊状低密度灶及扩张的胆管内见有点状强化，囊状低密度灶与扩张的胆管相通，有时其内可伴有泥沙样结石。MRCP显示肝内胆管多发呈簇状囊状扩张。
Ⅰ型：MRCP示胆总管呈弥漫性梭型扩张，其内可见多发点状结石影，肝内胆管轻度扩张
Ⅱ型MRCP表现为胆总管局部呈“憩室”样突出，肝内外胆管无明显扩张。
Ⅲ型MRCP表现为为胆总管下端囊状扩张，肝内外胆管未见明显扩张。
Ⅳ型：MRCP表现为肝内、外胆管多发的囊状扩张
V型即Caroli病，表现为肝内胆管多发呈簇状囊状扩张。
并发症
1、并发炎症、结石：最常见。多由于扩张的胆管囊状管壁比正常厚，其上皮因炎症、淤胆和压迫易被破坏，致使腔内黏膜易并发炎症、结石
2、癌变：随年龄增长先天性胆管扩张症癌变率急剧增加。儿童期实施完全性囊肿切除是预防本病癌变的最有效方法。有报道称先天性胆管扩张症癌变率可达10%-15%，预后不佳。
3、破裂引起腹膜炎：最常见于新生儿
4、胰腺炎
编辑
巩涛
责任编辑
黄蓓蓓
参考资料：
