一个52岁的男性胆管细胞癌患者，穿刺活检组织的TMB检测为
PIK3R1R*突变，突变频率为2.06%
JAK2R*突变，突变频率为2.22%
KDRQH突变，突变频率为28.14%
TMB28.14Mut/Mb
从基因检测的结果分析，此为高TMB值的胆管细胞癌患者，适合PD-1免疫治疗。PIK3R1为致病突变，依维莫司/替西罗莫司适合。JAK2R*/KDRQH为功能不明的突变。
治疗方案建议吉西他滨+替吉奥/白蛋白紫杉醇+顺铂联合pd-1抗体。
由于某些原因，主治医生坚持用二药化疗方案。从去年11月份直至今年三月份，肝上的病灶与肺部的转移灶一直都在进展。自3月份后医生听从建议，在化疗基础上加上了达伯舒。
此为3.27拍的ct
此为6.15拍的ct
从影像上可以看出，使用了达伯舒后肺部的转移灶达到了PR。
从此案例可以看出，对于高TMB的病例来说，免疫治疗应作为一线治疗方案。
FDA6月17日也批准了K药的新适应症：单药治疗不可切除或转移性的，具有高组织肿瘤突变负荷（TMB-H）≥10个突变/Mb的，成人和儿童实体瘤患者（既往治疗后疾病进展且没有更佳替代疗法）。
期望临床医生能跟上精准医疗的步伐，与时俱进。
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