临床上最常见的一种先天性胆道畸形，又称为先天性胆总管扩张症、胆总管扩张症、原发性胆总管扩张、巨胆总管症。最早由Vater于年首次报到。胚胎时期胆系发育障碍或变异可导致出生后胆囊、胆管数目或形态异常、管腔闭锁或扩张等。从而引起胆系生理和病理改变。
病变主要是指胆总管的一部分呈囊状或梭状扩张，有时可伴有肝内胆管扩张的先天性畸形，而非巨大的囊肿。女性发病高于男性，约占总发病率的60%～80%。
临床表现：三联征“间歇性上腹痛、右上腹肿块和黄疸”其中，腹痛占55%～60%，肿块占60%～75%，黄疸占65%～80%。症状多出现于儿童和成年期，据统计25%的病例在生后第1年作出诊断；60%在10岁前作出诊断；23%是在40岁以上才作出诊断年龄最大者为78岁。
Alonso-lej分类分型：
Ⅰ型最多见，约80%~90%，于肝门区开始层面即可见囊肿性病变，直至胆总管。可造成对邻近组织、器官的压迫移位。肝内胆管无扩张或仅有轻微扩张，但与胆总管的扩张程度不成比例。临床多以三大典型症状为主。
Ⅱ型比较少见，约2%左右，从十二指肠壶腹部上缘至胆囊管下端。胆总管壁的一侧出现憩室样囊肿，余胆管均属正常或轻度扩张，一般无临床症状，只有在憩室巨大压迫胆总管和门静脉，才出现黄疸和门静脉高压症
Ⅲ型少见，约1.4%~5%，胆总管向十二指肠内突出而形成胆总管末端的囊状扩张。
Ⅳ型多发性囊状扩张，又分为两个亚型即：肝内、外段多发囊状扩张和肝外段多方囊状扩张。
Ⅴ型肝内胆管囊状扩张，由年Caroli首次报到，属于先天性染色体缺陷引起，也叫Caroli病。分为两类：单纯性肝内胆管扩张合并胆管炎和胆道结石，无肝硬化；另一种为合并小胆管增生纤维化而致肝硬化和门脉高压，可以恶变。
Alonso-lej分类分型与临床分型关系
影像诊断要点：
肝外型CT：扩张的胆管呈水样密度的囊性肿块，大小约2~16cm，密度均匀，边缘光滑，囊壁薄，肝内胆管正常或轻度扩张。
肝内性CT：肝内多方大小不等无强化的囊性病灶，囊与囊之间可见小的胆管相连。增强扫描有时见“中心点征”即囊状包绕伴行门静脉小分支，血管进药表现囊内强化的小圆点影。
MRI：T1WI呈低信号；T2WI呈高信号。MRCP可清楚显示肝内扩张的胆管。
MRI示：肝门区一“蚕豆状”病灶，肝内远端亦可见许多结节状及条索状异常信号影
MRCP（图1、2）：胆囊扩大，肝门区有一圆形囊状病灶，肝内胆管远端可见许多小圆形囊状病灶，呈“葡萄状”
鉴别诊断
1.肝囊肿：囊与囊之间无小的胆管相连。增强扫描时没有“中心点征”。
2.肝脓肿：脓肿壁较厚，而且强化，脓肿由于其特殊病理情况，多数表现为“靶环征”强化特点。
3.肝多方转移瘤：具有原发病；多数动脉期边缘强化，门脉期病灶均匀或不均匀强化，平衡期强化减低；“牛眼征”强化特点；
